Badania laboratoryjne po badaniach kariotypu
Category: Zdrowie

Na czym polega badanie kariotypu?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badania kariotypu przez pary starające się bezskutecznie o dziecko po poronieniu. Dzięki niemu będzie można poznać z dużą dozą prawdopodobieństwa przyczynę poronienia i zapobiec jej w przyszłości.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów, które są charakterystyczne dla naszego gatunku. W każdej z pojedynczych komórek organizmu człowieka, z wyjątkiem komórek płciowych, znajduje się kariotyp złożony z 46 chromosomów. Wśród nich mamy 22 par tzw. autosomów, takich samych chromosomów występujących u kobiet i mężczyzn oraz jedną parę chromosomów płci – u mężczyzn będzie to para XY, a u kobiet XX.

Wskazania do badania kariotypu

Badanie kariotypu wchodzi najczęściej w klinikach leczenia niepłodności w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających. Zalecane jest ono również mężczyznom przed wszczęciem procedury zapłodnienia pozaustrojowego metodą ICSI, jeśli stwierdzono u nich nieobstrukcyjną azoospermię lub ciężką oligoastenoteratozoospermię. Badanie to zalecane jest również osobom, które bezskutecznie starają się o dziecko.

Diagnostyka na podstawie badania kariotypu

Opierając się na przeprowadzonym badaniu kariotypu, lekarz ginekolog jest w stanie zidentyfikować nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów pacjentów. W przypadku badań kariotypu u par starających się o dziecko, ich wyniki pozwolą na diagnostykę przyczyn niepłodności lub nawracających poronień. Niewykluczone, że wynikają one z defektu chromosomów u kobiety lub mężczyzny.

Jeśli przypuszczenia o nieprawidłowościach w kariotypie potwierdzą się, pacjenci kierowani są do poradni genetycznej. Genetyk, po zapoznaniu się z wynikami dotychczas przeprowadzonych u nich badań, w tym badania kariotypu, może oszacować szanse na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Rekomenduje też dalszą diagnostykę i postępowanie w przypadku podjęcia decyzji o zapłodnieniu pozaustrojowym in vitro. Na ogół przy takich problemach z zajściem w ciążę, po udanej procedurze in vitro, kobieta powinna poddawać się regularnie badaniom prenatalnym.

Wraz z wiekiem matki rośnie prawdopodobieństwo wystąpienia defektów kariotypu i przekazania dziecku określonej wady genetycznej. Stąd też kobietom w wieku powyżej 38 lat, biorącym udział w programach in vitro, zaleca się rozważenie badań wchodzących w skład diagnostyki preimplantacyjnej (PGS). Są to badania zarodków transferowanych do macicy, jeszcze przed ich przeniesieniem do organizmu kobiety.

Redaktor Serwisu

copyright 2017